430线粒体肌病

没多大一会儿，那个小保姆就来了。

苏杨在办公室里接待了她。

那对夫妻想听苏杨的问诊，但被苏杨赶出去了。

苏杨见小保姆还有些紧张，手捏着衣角搓啊搓的，头也低着，不敢看人。

苏杨和颜悦色地道：“你不要紧张，更不要担心，我一会儿我问你几个问题，只要你如实回答了，你今天就能立大功劳了，孩子的父母不但不会责怪你，相反还会重重感谢你的，他们已经知道他们之前都错怪你了，只是现在他们的孩子还在生病，他们没时间也没心思向你道歉。”

这般说了几句，小保姆这才抬起头看着苏杨：“真的？”

苏杨把白服解开，把里面的军装露了出来：“看见了吗？我是军人！解放军叔叔是不会骗人的！”

扑哧一声，小姑娘被逗笑了：“你跟我差不多大吧，还解放军叔叔，解放军弟弟还差不多！”

她一下放松了下来。

苏杨的问诊于是很顺利。

患者，男，7岁，一个多月前还一切正常，从三十八天前起，偶尔出现走路不稳的症状，而且渐渐加重。

但因为患者没有出现肢体疼痛及麻木的情况，而且无头痛、头晕，无抽搐，所以未在意。

但半个月前，患者出现偶尔会反应迟钝，语速减慢，无饮水呛咳等情况。

今天是第一次抽搐。

从小保姆的叙述中可以看得出来，患者的病情毫无疑问在一天天加重，而且加重的速度越来越快了。

问诊完毕，苏杨抬起头问那个进修医生：“你觉得是什么情况，应该如何治疗？”

“我估计应该还是癫痫，所以可以给予托吡酯胶囊治疗。”

“如果这个药吃了没有效果呢？”苏杨追问。

对方被问得张口结舌，想了好一会儿，这才道：“要是那个药效果不是很好，那....服用丙戊酸钠口服溶液，0.5g/次，2次/天，拉莫三嗪片，25mg/天......”

进修医生字斟句酌地把他的想法说了出来，一边说一边小心看着苏杨的脸色，只要苏杨变脸，他就做好立即改口的准备。

进修医生其实很苦-逼的，进修之前，在地方上都是各个科室的骨干，是拿钳子打人的那种，可是来到总院进修，甭管以前多么牛-逼，来到这里都只有被各个科室的主任副主任用钳子敲手的份儿了！

“如果这还不好呢？”苏杨步步紧逼，就像法庭上那些见血封喉的律师一样，咄咄逼人。

这都还不好？

“......”

进修医生顿时不知该如何回答了。

沉默了好一会儿，这才道：“如果还是没有什么改善，那么说明我的诊断可能是错的，患者并非癫痫，而是考虑病毒性脑炎，给予抗炎、抗病毒治疗，行走不稳症状略好转出院后，院外规律口服丙戊酸钠口服液，0.4g，2次/日，继续抗炎、抗病毒治疗10余天......”

他结结巴巴、心惊胆战地把他的想法说了出来。

苏杨脸上很平静，看不出什么表情，既没有生气，但也没有欣喜。

这时，有人送了检查结果进来。

苏杨连忙拿起看了看。

头颅mri：丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长t2信号。

仔细看了一会儿，苏杨对那个进修医生道：“如果按照你的方法治疗，那么一段时间后，患者就要出现下肢变短、肌肉萎缩的症状了！”

什么？

对方大吃一惊。

肌肉萎缩？

那么严重！

苏杨放下那些检查报告，抬起头看着那个进修医生道：“患者是线粒体脑肌病，并非癫痫，更不是病毒性脑炎！所以，等患者情况再稳定一些，转诊吧！”

那个进修医生听了，直接傻眼！

线粒体脑肌病？

那是什么鬼东西？

他的记忆里根本就没这个东西啊！

线粒体病是最常见的先天性代谢性疾病，其发病率约为五千分之一，据报道，大约200个新生儿中就有1个有线粒体dna突变。

线粒体病的发生与线粒体呼吸链和氧化磷酸化作用密切相关。

线粒体病中只引起神经肌肉症状的，称线粒体肌病，如同时累及到脑部，则称线粒体脑肌病。

常见的线粒体脑肌病类型有：melas（线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作），merrf（肌阵李痛及破碎红纤维综合征），polg突变相关综合征，leighdisease（亚急性坏死性脑脊髓病）。

线粒体脑肌病的临床表现多种多样，常伴有癫痫的发作，还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。

线粒体病的诊断比较困难，分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病，因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。

线粒体病的治疗主要对症治疗为主，包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。

基因治疗尚未获得确切证据，仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差，迫切需要新的治疗方法和新型药物

这个病早期诊断，预后大多良好。如果治疗不及时，可出现不同程度的后遗症，甚至危及生命。

1962 年 luft 初次报道一名线粒体肌病患者，1981 年 anderson 完成了 mtdna 全序测定，1988 年 holt 第一次发现 mtdna 异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。

迄今，虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加，但由于该病累及多个系统，临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺，导致一些患者仍不能得到积极有效的诊治。

这个病，不要说是急诊科的进修医生了，就是一些神经内科，除非是三甲医院，否则很多神经内科的医生都不一定了解的，因此，这个进修医生出现了诊断失误，并不意外，很正常。

其实苏杨起初都没有诊断出来，他只是觉得这个患者应该不是癫痫，不太像，但到底是什么病，他也不知道的。

但他有系统啊！

先用系统得出结论，然后用系统查找相关资料，最后再反推各种诊断，很快就能得出一套专家级的东西出来。

之后，苏杨把患者家属叫了进来，一一进行了交代。

患者家属听见了线粒体肌病那几个字，也是一脸懵-逼，好一半天都没反应过来。